FMF ve Karın Ağrısı Nedir?

FMF hastalığı nedir?
FMF hastalığı, ‘Familial Mediterranean Fever’ teriminin kısaltmasıdır. Hastalığın Türkçe karşılığı ‘Ailevi Akdeniz ateşi’ şeklindedir.

FMF hastalığı ne sıklıkta görülür?
Doğu Akdeniz bölgesinde ve Türk, Arap, Yahudi ile Ermeni toplumlarında sık olarak gözlenir. Bu toplumlarda bazı bölgelerde her 5 kişiden birisi hastalık için taşıyıcı olabilmektedir. Dünya genelinde 10,000 civarında FMF hastası olduğu hesaplanmaktadır. Sıklıkla 20 yaşın altında ortaya çıkar. Ülkemizde yapılan Masatlıoğlu ve ark. çalışmasında4 acil servise başvuran 100 karın ağrısı olgusu incelendiğinde FMF hastalığı oranını % 2 olarak belirlenmiştir. Önen ve ark. 4,809 kişi üzerinde gerçekleştirdikleri çalışmalarında5, Sivas’ta FMF hastalığı sıklığını % 0.25 olarak belirlemişlerdir. Aynı oran Türkiye genelinde % 0.1 olarak gözlemlenmektedir. Aynı şekilde, Kısacık ve ark. 1,095 kişi üzerinde gerçekleştirdikleri çalışmalarında6 Tokat’ta FMF hastalığı sıklığını % 0.82 olarak belirlemişlerdir. Özen ve ark, Hacettepe Tıp Fakültesi’nde 46,813 çocuk üzerinde gerçekleştirdikleri çalışmalarında7, FMF hastalığı oranı 9.3 / 10,000 olarak belirlenmiştir.

FMF hastalığı kalıtsal mıdır?
FMF hastalığı otozomal resesif şekilde kalıtsal olarak 16p kromozomu ve MEFV geni (Mediterranean fever kısaltması) ile iletilen bir hastalıktır.

FMF hastalığı belirtileri nelerdir?
• Karın ağrısı: Hastaların % 95’inde tekrarlayan karın ağrısı mevcuttur. Ortalama olarak, 2-4 haftalık aralıklarla tekrarlayan karın ağrısı atakları şeklinde kendini gösterir. Atak geldiğinde, sorunlar ortalama 1-3 gün boyunca devam eder. Sıklıkla bu dönemde hastalar şiddetli karın ağrısı yakınması ile acil servise başvururlar, sıklıkla apandisit, bağırsak düğümlenmesi ve peritonit gibi tanılar alırlar. Hastaların ciddi bir bölümünün apandisit tanısı ile ameliyata alındığı ve apandis organlarının bu şekilde alındığı bilinmektedir. Bu şekilde bir grup FMF hastasında apandisit ameliyatından, sonra da acil servise hastanın karın ağrısı ile başvurusu olursa FMF tanısı konulur.
• Ateş
• Eklem ağrısı
• Kas ağrısı
• Göğüs ağrısı: kalp zarı iltihabı veya akciğer zarı iltihabı nedeniyle olur.
• Kısırlık: erkeklerde sperm azalması (oligospermi) ve kadınlarda kısırlık gözlenir.

FMF hastalığı hangi sorunlara yol açabilir?
• Eklem iltihabı (artrit): sıklıkla diz, ayak bileği veya el bileği şeklinde tek bir eklem tutulur.
• Karın zarı iltihabı (peritonit)
• Bağırsak yapışıklığı: sık tekrarlayan karın zarı iltihabı nedeniyle gelişir.
• Bağırsak düğümlenmesi: sık tekrarlayan karın zarı iltihabı nedeniyle gelişir.
• Kalp zarı iltihabı (perikardit): hastaların ortalama % 1’inde görülür.
• Akciğer zarı iltihabı (plevrit)
• Beyin zarı iltihabı (menenjit)
• Damar iltihabı (vaskülit)
• Erkekte yumurtalık (testis) iltihabı (orşit)
• Deri iltihapları (erizipel): hastaların ortalama % 30’unda görülür.
• Amiloidoz
• Böbrek yetersizliği: amiloidoz ve böbrek toplar damar tıkanıklığı (renal ven trombozu) nedeni ile gelişir.
FMF hastalığının tanısı nasıl konulur?
• MEVF geni taraması: hastaların % 70’inde gen testi ile tanı konulabilir.
• Lökosit yükselir.
• Eritrosit sedimantasyon hızı yükselir

FMF hastalığının tedavisi nasıl gerçekleştirilir?
• Kolşisin: Günde 1-3 mg dozda uygulanır. Olguların % 60’ında atakları önler ve % 20-30’unda ise atak sıklığını azaltır ve amiloidoz gelişimini önler. İlacın; kas güçsüzlüğü, ishal ve karın ağrısı gibi yan etkileri vardır.
• İnterferon alfa
• Talidomid
• Etanercept
• İnfliximab
• Anikara